Avaliaçäo dos critérios diagnósticos hormonais da forma näo clássica da deficiência da 21-hidroxilase através do estudo molecular do gene CYP21A2 / Hormonal criteria for the diagnosis of nonclassical 21-hydroxylase deficiency compared to the molecular study of the CYP21A2 gene

O diagnóstico da forma näo clássica da deficiência da 21-hidroxilase (NC-21OH) é realizado na presença de manifestações hiperandrogênicas e valores da 17-hidroxiprogesterona (17OHP) basais >5ng/mL ou pós-ACTH >10ng/mL. Apresentamos os casos de duas crianças com pubarca precoce e com diagnóstico hormonal de forma NC-21OH, cujo estudo molecular do gene CYP21A2 confirmou o diagnóstico em apenas um caso. Isto nos levou a reavaliar o diagnóstico hormonal da forma NC-21OH através do estudo molecular em 58 pacientes com 17OHP pós-ACTH >10ng/mL. Apenas 37 (67 por cento) pacientes tiveram mutações identificadas em ambos os alelos. Nestes, os valores basais da 17OHP foram francamente elevados (>5ng/mL) em 70 por cento, normais em 11 por cento e, nos demais, entre 2 e 5ng/mL. O menor valor da 17OHP pós-ACTH neste grupo foi de 17ng/mL. Ao analisarmos 59 indivíduos heterozigotos obrigatórios para a deficiência da 21-hidroxilase, observamos dois casos com valores da 17OHP pós-ACTH de 11 e 15ng/mL, respectivamente. Estes dados sugerem que o atual critério diagnóstico hormonal da forma NC-21OH possa estar superestimando seu diagnóstico